Информация

NT сканиране за синдром на Даун

NT сканиране за синдром на Даун

NT сканирането е ултразвук, направен през първия триместър, за да се определи риска на вашето бебе да има синдром на Даун и някои други хромозомни отклонения. Обикновено се прави заедно с кръвен тест. Ако екранът показва, че бебето ви може да има проблем, можете да решите дали да имате CVS или amnio за диагноза или не.

Какво представлява сканирането на нулална прозрачност?

Нухалното скалиране на полупрозрачност (наричано още NT сканиране) използва ултразвук, за да оцени риска на вашето развиващо се бебе от синдром на Даун (DS) и някои други хромозомни нарушения, както и големи вродени сърдечни проблеми. Предлага се на всички бременни жени, заедно с кръвен тест, в комбинирани опции за скрининг от първо тримесечие.

NT сканирането измерва прозрачното (полупрозрачно) пространство в тъканта в задната част на врата на вашето бебе. (Това е "нухалната прозрачност".) Бебетата с отклонения са склонни да натрупват повече течност в задната част на шията си през първия триместър, което води до това ясно пространство да бъде по-голямо от средното.

Някои практикуващи също търсят наличието на феталната носна кост по време на NT сканирането. Ако при развиващото се бебе не се наблюдава носна кост, някои експерти смятат, че това увеличава вероятността от хромозомни аномалии. В някои много специализирани тестови центрове могат да бъдат открити и други големи отклонения по време на сканирането.

NT сканирането не е инвазивно и не е окончателно. Необходими са диагностични тестове като CVS или амниоцентеза, за да се потвърди положителен резултат от екрана.

Кога се извършва сканирането на NT?

NT сканирането трябва да се направи, когато сте бременна между 11 и 14 седмици, защото това е, когато основата на шията на вашето бебе все още е прозрачна. (Последният ден, в който можете да го имате, е денят, в който навършите 13 седмици и 6 дни бременност.)

Има ли други тестове за скрининг за синдром на Даун?

ДНК тест без клетки (NIPT), който може да направи скрининг за DS още на 10 седмици, също е достъпен за всички бременни жени. Този кръвен тест е 99 процента точен при откриване на DS, но жените, които получават положителен резултат, все още ще се нуждаят от CVS или амниоцентеза за сигурна диагноза.

Ако сте имали NIPT, вероятно също не бихте направили NT сканиране, защото би било някак излишно. В някои центрове за тестване обаче могат да се вземат други генетични отклонения (като аненцефалия или отсъстващ бъбрек) при сканиране на NT, които не са били проверени с NIPT. Можете също така да изберете да направите NT сканиране без работа на кръвта, ако вече сте имали NIPT скрининг.

Какво друго може да ми каже NT тестът?

В допълнение към тест за синдром на Даун (тризомия 21), NT сканирането ще екранира и за:

  • Тризомия 18 (синдром на Едуард)
  • Тризомия 13 (синдром на Патау)
  • Някои други хромозомни аномалии
  • Някои структурни проблеми, като сърдечни, коремни стени и скелетни дефекти

Ако измерването на ниша на полупрозрачност на вашето бебе показва, че той е изложен на повишен риск от структурни дефекти, ще ви бъде предоставен специален ултразвук (наричан също ултразвук за напреднало ниво или ниво II) и специален тест, наречен фетална ехокардиограма, и през втория триместър. Ако вашето бебе има структурен дефект, той ще трябва да бъде наблюдаван с редовни ултразвуци и доставен в медицински център, оборудван за справяне с неговото състояние.

Какви са предимствата на пренаталния скрининг през първото тримесечие?

Скринингът от първия триместър ви позволява да научите за риска на вашето бебе от хромозомни проблеми сравнително рано в бременността, без да се подлагате на лекия риск от спонтанен аборт от инвазивен тест като CVS.

Ако рискът е нисък, резултатите ще ви осигурят известно успокоение. Ако рискът е голям, може да искате да помислите за CVS, което ще разкрие дали бебето ви има проблем, докато все още сте в първия си триместър.

Как се извършва нухалното сканиране на полупрозрачност?

Най-напред сонографът потвърждава гестационната възраст на вашето бебе, като го измерва от корона до буца, за да види дали е за размера, който трябва да бъде за възрастта му. След това тя позиционира сензора, наречен преобразувател, над корема ви, така че нулалната полупрозрачност на вашето бебе се показва на монитора и измерва дебелината на екрана с шублери.

Как се изчисляват резултатите от NT сканиране?

Шансовете на вашето бебе да има хромозомна аномалия се определят от нухалното измерване на прозрачността, възрастта ви, гестационната възраст на вашето бебе и резултатите от кръвния тест.

Вашата възраст се взема предвид, тъй като въпреки че всеки може да има бебе с хромозомни отклонения, рискът се увеличава с напредването на възрастта. Например, вероятността ви да родите бебе със синдром на Даун варира от приблизително 1 на 1200 на възраст 25 до 1 на 100 на 40 години.

Тъй като нулалната полупрозрачност на бебето обикновено става малко по-дебела с всеки гестационен ден, изследователите успяха да установят колко голяма трябва да бъде полупрозрачната площ всеки ден през трите седмици на скрининга.

Те също са изчислили статистическата връзка между това измерване, възрастта на бебето, възрастта на майката и вероятността бебето да се роди с определени аномалии. Като цяло, колкото по-дебела е нухалната полупрозрачност в дадена гестационна възраст, толкова по-голям е шансът за хромозомен проблем.

Колко скоро ще получа резултатите от NT теста?

Може да получите резултатите веднага или може да се наложи да изчакате до 10 дни, ако лекарят трябва да изпрати данните в център за обработка.

Какво означават резултатите от NT теста?

Ще искате да поговорите с вашия практикуващ или генетичен съветник как да интерпретирате резултатите, което може да бъде объркващо. Много центрове ще отчитат всеки отделен лабораторен резултат, както и крайния изчислен резултат, използвайки специална формула.

Съотношението

Ще получите резултатите си под формата на съотношение, което изразява шансовете на вашето бебе да има хромозомен дефект.

Например, риск от 1 на 100 означава, че на всеки 100 жени с този резултат едно бебе ще има синдром на Даун, а 99 няма. Риск от 1 на 1200 означава, че на всеки 1200 жени с този резултат едно бебе ще го има, а 1199 няма. Колкото по-голямо е второто число, толкова по-малък е рискът.

Нормални или ненормални резултати

Също така може да ви бъде казано, че вашите резултати са „нормални“ или „ненормални“ за определено състояние, в зависимост от това дали съотношението е под или над определено прекъсване. Например, някои тестове използват граница на 1 на 250. Така че резултат от 1 на 1200 ще се счита за нормален, тъй като рискът от проблем е по-малък от 1 на 250. Съотношение 1 на 100 би се считало за необичайно, защото това рискът е по-висок от 1 на 250.

Не забравяйте, че нормалният скринингов резултат (отрицателен екран) не е гаранция, че вашето бебе има нормални хромозоми, но все пак предполага, че проблемът е малко вероятно. По същия начин, ненормален скрининг резултат (екранен положителен) не означава, че вашето бебе има хромозомни проблеми - просто че е по-вероятно да има такъв. Повечето положителни на екрана бебета се оказват да нямат проблем: Само около една трета от бебетата с повишено измерване на полупрозрачност се оказват хромозомни дефекти.

Колко точно е NT сканирането?

Само NT сканирането ще открие около 70 до 80 процента от бебетата с DS (в зависимост от това, кое изследване гледате). Степента на откриване на сканирането на NT плюс кръвен тест за първо тримесечие варира от 79 до 90 процента. (Повечето тестове ще включват както NT сканиране, така и кръвен тест, освен ако вече не сте направили NIPT тест и изберете да проверите само NT сканирането понастоящем.)

Това правине означава, че бебето с положителни параметри на екрана има 79 до 90 процента шанс да има DS. Това просто означава, че 79 до 90 процента от бебетата, които имат DS, ще имат резултати от скрининг, които са достатъчно подозрителни, за да препоръчат диагностични тестове. И 5 до 21 процента от бебетата, които имат DS, ще бъдат определени с нормален риск - тоест резултатите ще бъдат подвеждащи.

Грешен отрицателен резултат

Скрининговите тестове не са перфектни. Те не откриват всички случаи на DS, така че могат да идентифицират вашето бебе като изложено на малък риск, когато наистина има DS.

С други думи, ако носите бебе с DS, има 79 до 90 процента вероятност комбинираният скрининг да открие ненормалността и да ви даде така наречения екранен положителен резултат, което показва, че се препоръчва по-нататъшно тестване. Но това също означава, че има 5 до 21 процента вероятност тестовете да пропуснат DS и да ви дадат отрицателен екран.

Това се нарича фалшив отрицателен резултат и това може да ви накара да се решите срещу диагностично изследване, което би разкрило проблем.

Грешен положителен резултат

Тези тестове също имат 5 процента фалшиво положителна степен. Лъжливо-положителен резултат е този, който подсказва, че вашето бебе е изложено на повишен риск от DS или друго състояние, когато всъщност няма проблем.

Какво се случва, ако нулално сканиране на полупрозрачност показва проблем?

С помощта на вашия практикуващ лекар или генетичен консултант ще решите дали резултатите показват достатъчно висок риск, че искате да имате CVS или амниоцентеза, за да получите окончателна диагноза.

Взимайки решение, ще трябва да претегляте нуждата си да знаете за състоянието на вашето бебе спрямо малкия шанс, че диагностичното изследване може да доведе до спонтанен аборт. Отделните родители трябва сами да решат какви рискове са приемливи.

Ако решите да не провеждате диагностични тестове, можете да получите повече информация за здравето и развитието на вашето бебе, като проследявате NIPT, четворния екран (кръвен тест през втория триместър), както и подробен ултразвук на 18 до 20 седмици.

Този ултразвук може да открие „меки маркери“ на хромозомни разстройства, като къси крайници, ярка точка в сърцето, светло черво и определени проблеми в бъбреците. Той може също така да търси анатомични дефекти, като спина бифида.


Гледай видеото: Какво се случи в Поморие? Живот със Синдром на Даун (Октомври 2021).