Информация

Амниоцентезата

Амниоцентезата

Амниоцентезата е пренатален тест, предлаган на жени между 15 и 20 седмици от бременността, за да се определи дали бебето има генетични или хромозомни отклонения, като синдром на Даун. Изисква лекар да използва игла и ултразвук, за да вземе малка проба околоплодна течност.

Какво е амниоцентеза?

Амниоцентезата е пренатален тест, който се прави, за да се определи дали бебето има определени генетични нарушения или хромозомна аномалия, като синдром на Даун. Обикновено се прави между 15 и 20 седмици от бременността, но може да се направи и по всяко време след това.

Точно като вземане на проби от хорионни въшки (CVS), процедура, направена през първия триместър, амниоцентезата произвежда кариотип - картина на хромозомите на вашето бебе, така че вашият болногледач да види със сигурност дали има аномалии.

Тестът изисква от вашия медицински специалист да използва игла и ултразвук, за да вземе малка проба от околоплодната ви течност, течността, която заобикаля вашето бебе в матката.

Въпреки че на всички жени трябва да бъде предложена възможността да имат амнио, жените, които решат да направят този тест, често са тези с повишен риск от генетични и хромозомни проблеми, отчасти защото тестът е инвазивен и носи малък риск от спонтанен аборт.

Какви нарушения и дефекти може да открие амниоцентезата?

Амниоцентезата се използва за откриване на:

  • Почти всички хромозомни разстройства, включително синдром на Даун, тризомия 13, тризомия 18 и нарушения на половата хромозома (като синдром на Търнър). Тестът може да диагностицира тези състояния, но не може да измери тежестта им.
  • Няколко стотин генетични разстройства, като муковисцидоза, сърповидно-клетъчна болест и болест на Тей-Сакс. Тестът не се използва за търсене на всички тях, но ако вашето бебе е изложено на повишен риск от едно или повече от тези нарушения, амниоцентезата обикновено може да ви каже дали има заболяването.

Амниоцентезата не може да открие структурни вродени дефекти - като сърдечни малформации или цепка на устната или небцето. Много структурни дефекти могат да бъдат взети на ултразвука на втория триместър, което се прави рутинно за всяка жена.

Какви фактори биха ме изложили на повишен риск да родя бебе с генетична аномалия или разстройство?

Някои фактори, които трябва да се вземат предвид, включват:

Резултати от скрининг на синдрома на Даун
Имахте скрининг от първия триместър, който показваше, че вашето бебе е изложено на по-висок риск от синдром на Даун или друг хромозомен проблем. Проверките в първия триместър включват нухално сканиране на полупрозрачност (NT сканиране) и безклетъчно изследване на ДНК на плода (неинвазивно пренатално изследване или NIPT.)

Резултати от ултразвук
Ултразвукът показа, че вашето бебе има структурни дефекти, свързани с хромозомни проблеми.

Резултати от скрининг на превозвача
Вие и съпругът ви сте носители на рецесивно генетично разстройство като муковисцидоза или сърповидноклетъчна болест.

Вашата история
Преди това сте бременна с дете с определени генетични отклонения и може да имате по-висок риск това да се случи отново.

Вашата фамилна история
Вие или вашият партньор имате хромозомна аномалия или генетично разстройство или фамилна анамнеза, която поставя детето ви на повишен риск от генетични проблеми.

Твоята възраст
Всеки може да има бебе с хромозомна аномалия, но рискът нараства с възрастта на майката. Например вероятността ви да родите бебе със синдром на Даун нараства от около 1 на 1200 на възраст 25 до 1 на 100 на 40 години.

Какъв е рискът от спонтанен аборт от амниоцентезата?

Рискът от спонтанен аборт поради амниоцентеза е нисък. Тъй като определен процент жени ще завършат спонтанен аборт във втория триместър, няма как да се знае със сигурност дали спонтанен аборт вследствие на амнио всъщност е бил причинен от процедурата.

Прогнозите варират, но според Американския колеж по акушер-гинеколози (ACOG), загубата от процедурата е едва 1 на 769. Някои проучвания показват още по-нисък риск.

Други рискове включват преминаване на инфекция (като ХИВ или хепатит) от вас на вашето бебе и изтичане на околоплодна течност. Изтичащата околоплодна течност обикновено е малко количество (което тялото ви замества) и спира самостоятелно в рамките на седмица.

Има ли някакъв начин за намаляване на риска?

  • Помолете вашия практикуващ лекар или генетичен съвет да ви насочи към лекар с много опит или център, който извършва много амниони.
  • Попитайте за приблизителния процент на спонтанен аборт на лекаря или центъра, където обмисляте да направите процедурата.
  • Уверете се, че опитен регистриран диагностичен медицински сонограф осигурява непрекъснато ръководство на ултразвука по време на процедурата. Това значително подобрява шансовете, че лекарят ще може да получи достатъчно течност при първия опит, така че можете да избегнете необходимостта да повторите процедурата. И когато се използва непрекъснато ултразвуково насочване, нараняванията на бебето от амнио иглата са много редки.

Мога ли да се срещна с генетичен съветник, преди да реша дали да имам амнио?

Да. Всъщност повечето тестови центрове изискват да се срещнете с генетичен съветник, за да обсъдите рисковете и ползите от различни методи за пренатален скрининг и тестване, преди да проведете инвазивна процедура като амниоцентеза или CVS. Съветникът ще отнеме семейната ви история и ще ви зададе въпроси за вашата бременност.

Отговорите ви ще дадат възможност на съветника да ви даде усещане за риска от раждане на бебе с хромозомни проблеми или определено генетично заболяване. След това можете да решите дали искате да бъдете екранизиран, да отидете надясно за CVS или amnio или да пропуснете тестовете напълно.

Как мога да реша какво е подходящо за мен?

Американският колеж по акушер-гинеколози препоръчва на жени от всички възрасти да се предлагат опции за генетичен скрининг и диагностично изследване. Вашият практикуващ или генетичен съветник трябва да обсъди с вас плюсовете и минусите на наличните подходи. Но в крайна сметка дали да се тества или не е лично решение.

Опциите включват:

  • Без скрининг или тестване, Някои жени решават да се откажат от всички скрининг и тестове, тъй като резултатите няма да повлияят на управлението на бременността им. Те никога не биха прекратили бременността, ако бъде открит сериозен проблем. Някои жени не са склонни да поемат дори много малък риск от спонтанен аборт, за да разберат резултатите от диагностичното изследване.
  • Скрининг, Много жени избират скрининг и след това вземат решение за диагностично изследване въз основа на първоначалните резултати. Ако първо сте избрали скрининг, можете да решите - с помощта на вашия практикуващ лекар или генетичен съветник - дали вашите резултати показват достатъчно висок риск, че искате да имате амнио или CVS, за да определите дали съществува проблем.
  • Диагностично изследване, Някои жени избират диагностично изследване след скрининг, а някои избират диагностично изследване веднага. Жените, които избират веднага диагностичните тестове, може да знаят, че са изложени на висок риск от хромозомни проблеми или състояние, което не може да бъде открито чрез скрининг - или просто могат да почувстват, че искат да знаят колкото е възможно повече за състоянието на бебето си и са готови да живеят с малкия риск от спонтанен аборт, за да разберат. Има дори няколко състояния, които могат да бъдат лекувани, докато бебето е все още в утробата. Така че, ако има силно подозрение, че бебето ви може да има някой от тези редки проблеми, може да изберете Амнио, за да разберете.

Някои жени, които изберат инвазивни тестове, са доста ясно предварително, че биха прекъснали бременността, ако бъде открит сериозен проблем. Други смятат, че откриването, че бебето им ще има специални нужди, ще им помогне да се подготвят емоционално за предстоящите предизвикателства. В определени случаи може да искат да преминат в по-добре оборудвана болница със специалисти.

Няма едно правилно решение. Индивидуалните родители имат различни чувства относно рисковете, които са приемливи и могат да стигнат до различни изводи, когато са изправени пред един и същ набор от обстоятелства.

Ако избера диагностично изследване, как да взема решение между amnio и CVS?

И двата теста могат да ви кажат дали вашето бебе има хромозомни проблеми или определени генетични нарушения.

Съображенията включват:

  • Timing. CVS се прави по-рано по време на бременността (още на 10 седмици), така че можете да разберете по-скоро за състоянието на вашето бебе. Ако всичко е наред, умът ви ще се успокои много по-рано. Или, ако има сериозен проблем и решите да прекратите бременността, ще можете да го направите, докато все още сте в първия триместър. От друга страна, може да предпочетете да изчакате резултатите от ултразвуково изследване по анатомия на второто тримесечие, преди да се подложите на инвазивен тест. В този момент амниоцентезата би била единствената ви възможност.
  • Специфични опасения за здравето. Например, ако сте изложени на висок риск да имате бебе с дефект на невралната тръба, може да искате да имате амниоцентеза, тъй като CVS не може да диагностицира тези дефекти. (Въпреки че те обикновено могат да бъдат открити с ултразвук в средата на бременността.)
  • Рискове. Смята се, че CVS има малко по-висок процент на спонтанен аборт в сравнение с амниоцентезата, но това може да не е така навсякъде. Медицинските центрове, които извършват много от тези процедури, могат да имат сходни ниски нива на спонтанен аборт и за двете. Въпреки това, само малък процент от лекарите извършват CVS, така че в някои области може да е трудно да се намери опитен специалист, който прави процедурата.

Преди да вземете решение, ще искате да обсъдите всички тези проблеми с вашия партньор, вашия здравен лекар и вероятно генетичен съветник.

Как се прави амниоцентезата?

Процедурата обикновено отнема около 20 до 30 минути. Ето стъпките:

1. Прави се ултразвук за измерване на вашето бебе и проверка на неговата основна анатомия. (Някои центрове за тестване правят това, когато влезете за амнио. Други го правят предварително.)

2. Легнете на изследваща маса и коремът ви се почиства с алкохол или йоден разтвор, за да се сведе до минимум риска от инфекция.

3. Ултразвукът се използва за определяне на джоб на околоплодната течност на безопасно разстояние както от бебето, така и от плацентата.

4. Под непрекъснато ръководство на ултразвук лекарят вкарва дълга, тънка, куха игла през коремната стена и в торбичката с течност около бебето.

5. Лекарят изтегля малко количество околоплодна течност - около унция или две супени лъжици - и след това изважда иглата. Изтеглянето на течността може да отнеме няколко минути, но обикновено отнема по-малко от 30 секунди. Вашето бебе ще направи повече течност, за да замести изваденото.

6. Вашият лекар ще провери сърдечната дейност на вашето бебе, използвайки ултразвука за успокоение.

По време на процедурата може да почувствате някакъв спазъм, прищипване или натиск - или може да не почувствате никакъв дискомфорт. Количеството дискомфорт или болка варира при жените и дори от една бременност до следваща. Може да изберете да изтръпнете корема си първо с местна упойка, но болката от инжекцията за анестезия вероятно е по-лоша от тази на самото амнио и повечето майки трябва да решат, че една игла е достатъчна.

Забележка: Ако кръвта ви е Rh-отрицателна, ще ви е необходима снимка на Rh имунен глобулин след амниоцентеза, освен ако бащата на бебето също не е Rh-отрицателен. (По време на процедурата кръвта на вашето бебе може да се смеси с вашата и може да не е съвместима.)

Какво се случва след процедурата?

Ще трябва да си починете лесно през останалата част от деня, така че уговорете някой да ви закара до вкъщи.

Също:

  • Избягвайте полов акт и напрегнати дейности през следващите два или три дни.
  • Не планирайте пътуване. Летенето не е рисковано, но е добра идея да останете близо до дома няколко дни, в случай че имате някакви симптоми, които трябва да се проверят.
  • Обадете се на вашия лекар или акушерка, ако имате необичайни симптоми. Някои незначителни спазми за ден или повече са нормални. Но ако имате значителни спазми или вагинални петна или изтичате околоплодна течност, незабавно се обадете на своя практикуващ. Това може да е знак за предстоящ спонтанен аборт. Също така се обадете веднага, ако имате температура, което може да е признак на инфекция.

Кога ще получа резултатите?

Някои от вашите предварителни резултати от тестове може да са налични след няколко дни. Например, в някои случаи може да се използва техника, наречена флуоресценция in situ хибридизация (FISH) за търсене на проблеми с подбора. Тези резултати са достъпни бързо.

Някои от тестовете обаче могат да отнемат няколко седмици. Лабораторията също взема някои от живите клетки на бебето от течността и им позволява да се размножават в продължение на седмица или две, след което проверява клетките за хромозомни аномалии и доказателства за определени генетични дефекти при раждане. (Можете също да разберете пола на вашето бебе, ако искате.)

Посъветвайте се с вашия лекар за получаване на ранни резултати, когато станат достъпни.

Какво се случва, ако се установи, че бебето ми има проблем?

Ще ви бъде предложено генетично консултиране и консултация със специалист по фетална медицина на майката, за да получите повече информация и да обсъдите възможностите си. Някои жени избират да прекратят бременността, докато други решават да продължат.

Какъвто и път да изберете, може да откриете, че искате допълнително консултиране или подкрепа. Някои жени намират групи за подкрепа за полезни, други могат да искат индивидуално консултиране, а някои могат да изберат и двете. Не забравяйте да уведомите вашия практикуващ лекар и генетичен съветник, ако имате нужда от повече помощ, за да могат да ви дадат съответните препоръки.

Присъединете се към онлайн групата за поддръжка и информация на Amnio на BabyCenter.


Гледай видеото: Edmontons 2019 New Years Baby (Септември 2021).