Информация

Вземане на проби от хорионни въшки (CVS)

Вземане на проби от хорионни въшки (CVS)

Вземането на проби от хорионния вирус е ранен и точен пренатален тест, който диагностицира синдрома на Даун и много други генетични нарушения. Някои жени избират CVS над amnio, тъй като това може да се направи още 10 седмици.

Какво е вземане на проби от хорионни въшки?

Вземането на проби от хорионни въшки (CVS) е пренатален тест, който диагностицира хромозомни аномалии като синдром на Даун, както и множество други генетични нарушения. Лекарят взема клетки от малки изпъкнали пръстови проекции на вашата плацента, наречени хорионни вили и ги изпраща в лаборатория за генетичен анализ.

CVS е алтернатива на амниоцентезата. И двамата произвеждат кариотип - картина на хромозомите на вашето бебе, така че вашият болногледач да види със сигурност дали има някакви проблеми. (Можете също да разберете пола на вашето бебе, ако искате.)

Жените, които решат да имат CVS или амниоцентеза, често са тези с повишен риск от генетични и хромозомни проблеми, отчасти защото тези тестове са инвазивни и носят малък риск от спонтанен аборт.

Основното предимство на CVS пред амниоцентезата е, че можете да го направите по-рано - обикновено между 10 и 13 седмици от бременността. За амнио ще трябва да изчакате, докато сте бременна поне 15 седмици.

Какви проблеми диагностицират CVS?

Подобно на амниоцентезата, CVS може да идентифицира:

  • Почти всички хромозомни аномалии, включително синдром на Даун, тризомия 13, тризомия 18 и сексуални хромозомни аномалии (като синдром на Търнър). Тестът може да диагностицира тези състояния, но не може да измери тежестта им.
  • Няколко стотин генетични разстройства, като муковисцидоза, сърповидно-клетъчна болест и болест на Тей-Сакс. Тестът не търси автоматично всички от тях, но ако вашето бебе е изложено на повишен риск от едно или повече от тези нарушения, вашият лекар може да поиска резултатите от теста да покажат дали има заболяването.

CVS не открива дефекти на невралната тръба, като спина бифида. Най-точният начин за диагностициране на дефекти на невралната тръба е по време на ултразвук на втори триместър.

Колко точно е CVS?

При CVS имате 98 до 99 процента шанс да получите точни резултати и 1 до 2 процента шанс за неясни резултати. Това се нарича ограничен плацентарен мозаицизъм, при който някои от клетъчните линии, култивирани от плацентата, съдържат анормални хромозоми, а някои са нормални. Ако CVS открие мозаизъм, ще трябва да направите амниоцентеза и евентуално други тестове, за да определите дали вашето бебе е засегнато.

Какви фактори биха ме изложили на по-висок риск да родя бебе с генетична аномалия или разстройство?

Някои фактори, които трябва да се вземат предвид, включват:

Резултати от скрининг на синдрома на Даун
Имахте скрининг на първия триместър, който показваше, че вашето бебе е изложено на по-висок риск от синдром на Даун или друг хромозомен проблем. Проверките в първия триместър включват нухално сканиране на полупрозрачност (NT сканиране) и безклетъчно изследване на ДНК на плода (неинвазивно пренатално изследване или NIPT).

Резултати от ултразвук
Ранен ултразвук показа, че вашето бебе може да има структурни дефекти, свързани с хромозомни проблеми.

Резултати от скрининг на превозвача
Вие и вашият съпруг сте двамата носители на рецесивно генетично разстройство като муковисцидоза или сърповидноклетъчна болест.

Вашата история
Преди това сте бременна с дете с генетична аномалия и може да сте изложени на по-голям риск това да се повтори.

Вашата фамилна история
Вие или вашият партньор имате хромозомна аномалия или генетично разстройство или фамилна анамнеза, която излага на вашето дете повишен риск от генетични проблеми.

Твоята възраст
Всеки може да има бебе с хромозомна аномалия, но рискът нараства с възрастта на майката. Например, вероятността ви да родите бебе със синдром на Даун варира от около 1 на 1200 на възраст 25 до 1 на 100 на 40 години.

Какви са рисковете от CVS?

Според Американския колеж акушер-гинеколози рискът от спонтанен аборт с CVS на 10 седмици или по-късно е 1 на 455. Това е малко по-високо от риска от спонтанен аборт след амниоцентеза, който е 1 на 769. Някои скорошни проучвания показват още по-нисък рискови проценти.

Тъй като определен процент жени ще свършат спонтанен аборт в този момент на бременността, така или иначе няма как да се знае със сигурност дали спонтанен аборт след CVS всъщност е бил причинен от процедурата. Вашият особен риск зависи до голяма степен от умението и опита на лекаря, извършващ процедурата.

Някои по-стари проучвания установяват, че CVS може да е причинил дефекти в крайниците на бебето, но това се наблюдава най-вече при тестове, направени върху жени преди 9 седмици от бременността. Настоящите изследвания сочат, че няма повишен риск от този проблем при жени, които имат CVS на 10 седмици или по-късно.

Има ли някакъв начин за намаляване на рисковете от CVS?

• Помолете вашия практикуващ лекар или генетичен съвет да ви насочи към опитен лекар, който прави много CVS процедури.

• Попитайте за приблизителната честота на спонтанен аборт за лекаря или центъра, където обмисляте да извършите процедурата.

• Уверете се, че опитен регистриран диагностичен медицински сонограф осигурява непрекъснато ехографско ръководство по време на процедурата. Това значително увеличава шансовете, че лекарят ще може да получи достатъчно тъкан при първия опит, така че няма да се налага да повтаряте процедурата.

Мога ли да се срещна със съветник, преди да реша дали да имам CVS?

Да. Всъщност повечето тестови центрове изискват да се срещнете с генетичен съветник, за да обсъдите рисковете и ползите от различни методи за пренатален скрининг и тестване, преди да имате инвазивна процедура като CVS или амниоцентеза. Съветникът ще отнеме семейната ви история и ще ви зададе въпроси за вашата бременност.

Отговорите ви ще дадат възможност на съветника да ви даде усещане за риска от раждане на бебе с хромозомни проблеми или определено генетично заболяване. След това можете да решите дали искате да бъдете прегледани, отидете надясно за CVS или amnio или напълно се откажете от тестването.

Как мога да реша какво е подходящо за мен?

Американският колеж по акушер-гинеколози препоръчва на жени от всички възрасти да се предлагат опции за генетичен скрининг и диагностично изследване. Вашият практикуващ или генетичен съветник трябва да обсъди с вас плюсовете и минусите на наличните подходи. Но в крайна сметка дали да се тества или не е лично решение.

Опциите включват:

Без скрининг или тестване, Някои жени решават да се откажат от всички скрининг и тестове, тъй като резултатите няма да повлияят на управлението на бременността им. Те никога не биха прекъснали бременността, ако беше открит сериозен проблем. Някои жени не са склонни да поемат дори много малък риск от спонтанен аборт, за да разберат резултатите от диагностичното изследване.

Скрининг, Много жени избират скрининг и след това вземат решение за диагностично изследване въз основа на първоначалните резултати. Ако първо сте избрали скрининг, можете да решите - с помощта на вашия практикуващ лекар или генетичен съветник - дали вашите резултати показват достатъчно висок риск, че искате да имате CVS или amnio, за да определите дали съществува проблем.

Диагностично изследване, Някои жени избират диагностично изследване след скрининг, а някои избират диагностично изследване веднага. Жените, които избират веднага диагностичните тестове, може да знаят, че са изложени на висок риск от хромозомни проблеми или състояние, което не може да бъде открито чрез скрининг - или просто могат да почувстват, че искат да знаят колкото е възможно повече за състоянието на бебето си и са готови да живеят с малкия риск от спонтанен аборт, за да разберат.

Има дори няколко състояния, които могат да бъдат лекувани, докато бебето е все още в утробата. Така че, ако има силно подозрение, че бебето ви може да има някой от тези редки проблеми, може да изберете CVS, за да разберете.

Някои жени, които изберат инвазивни тестове, са доста ясно предварително, че биха прекъснали бременността, ако бъде открит сериозен проблем. Други смятат, че откриването, че бебето им ще има специални нужди, ще им помогне да се подготвят емоционално за предстоящите предизвикателства. В определени случаи може да искат да преминат в по-добре оборудвана болница със специалисти.

Няма едно правилно решение. Отделните родители имат различни чувства относно рисковете, които са приемливи и могат да стигнат до различни изводи, когато са изправени пред един и същ набор от обстоятелства.

Как бих решил между CVS и амниоцентезата?

И двата теста могат да ви кажат дали вашето бебе има хромозомни проблеми или определени генетични нарушения. Съображенията включват:

синхронизиране, CVS се прави по-рано по време на бременността (още на 10 седмици), така че можете да разберете по-скоро за състоянието на вашето бебе. Ако всичко е наред, умът ви ще се успокои много по-рано. Или, ако има сериозен проблем и решите да прекратите бременността, ще можете да го направите, докато все още сте в първия триместър. От друга страна, може да предпочетете да изчакате резултатите от вашия ултразвук по анатомия на второто тримесечие, преди да се подложите на инвазивен тест. В този момент амниоцентезата би била единствената ви възможност.

Специфични опасения за здравето, Например, ако неинвазивното пренатално изследване (NIPT) предполага, че сте изложени на висок риск от раждане на бебе със синдром на Даун, може да искате да изчакате, за да видите дали има ненормален ултразвук на анатомията на второто тримесечие. Ако това покаже аномалия, може да решите да направите амниоцентеза.

Рискове, Обикновено се смята, че CVS има малко по-висок спонтанен аборт в сравнение с амниоцентезата, но това може да не е така навсякъде. Медицинските центрове, които извършват много от тези процедури, могат да имат сходно ниски нива на спонтанен аборт и за двете. Въпреки това, само малък процент от лекарите извършват CVS, така че в някои области може да е трудно да се намери опитен специалист, който прави процедурата.

Преди да вземете решение, ще искате да обсъдите всички тези проблеми с вашия партньор, вашия здравен лекар и вероятно генетичен съветник.

Какво е да имаш CVS?

Преди да имате CVS, ще имате ултразвук, за да потвърдите колко далеч сте и да се уверите, че е възможно да получите добра проба за теста. (Някои центрове за тестване правят това, когато влезете за вашия CVS, докато други го правят предварително.) Ще трябва да имате пълен пикочен мехур, за да получите добър преглед на вашата матка на ултразвука.

Целта на CVS е да се получи мъничка тъканна проба от вашата плацента, която ще бъде изпратена в лаборатория за анализ. Лекарят изтегля пробата или чрез шийката на матката (трансцервикална CVS) или корема (трансабдоминална CVS), в зависимост от това кой подход дава най-добрият достъп до вашата плацента. Техник използва ултразвук, за да помогне за ръководството на процедурата.

За трансцервикална CVS, вагината и шийката на матката ви първо се почистват с антисептик. Това се прави, за да се предотврати навлизането на бактерии в матката, което би могло да причини инфекция. След това лекарят прокарва катетър през шийката на матката и използва нежно засмукване, за да вземе проба от плацентата.

За трансабдоминален CVS, първо можете да получите снимка на местна упойка в тази област. Тогава лекарят вкарва игла през кожата, мускулите и маточната стена, за да извади пробата от плацентата.

Независимо дали тъканта е получена през шийката на матката или корема ви, околоплодният сак, където расте вашето бебе, няма да бъде нарушен. Когато тестът е направен, лекарят проверява сърдечната дейност на вашето бебе с външен фетален монитор или чрез ултразвук.

Процедурата може да навреди малко, но тя приключи сравнително бързо. Това отнема около 30 до 45 минути от началото до края, а самото извличане отнема само няколко минути. Някои жени, които са имали трансцервикален CVS, казват, че се чувства подобно на мазане на пъп, което може да се почувства като спазъм или щипка. Тези, които имат трансабдоминален CVS, могат да изпитат известна болка или дискомфорт в областта на корема.

Забележка: Ако кръвта ви е Rh-отрицателна, ще ви е необходима снимка на Rh имуноглобулин след CVS (освен ако бащата на вашето бебе също не е Rh-отрицателен), защото кръвта на вашето бебе може да се е смесила с вашата по време на процедурата и може да не е съвместима.

Какво се случва след процедурата?

Ще трябва да си починете лесно през останалата част от деня, така че уговорете някой да ви закара до вкъщи.

Също:

• Избягвайте полов акт и напрегнати дейности през следващите два или три дни.

• Някои практикуващи препоръчват да избягвате плуване или бани, ако CVS е направен през шийката на матката.

• Не планирайте никакви пътувания. Летенето не е рисковано, но е добра идея да останете близо до дома в продължение на няколко дни, в случай че имате някакви симптоми, които трябва да се проверят.

• Обадете се на вашия лекар или акушерка, ако имате необичайни симптоми. Някои спазми и леко кървене през следващия ден или повече са нормални, но така или иначе ги съобщавайте на Вашия лекар или акушерка. Ако имате значителни спазми или вагинални петна или изтичате околоплодна течност, незабавно се обадете на своя лекар. Те могат да бъдат признаци на предстоящ спонтанен аборт. Също така се обадете веднага, ако имате температура, което може да е признак на инфекция.

Кога ще получа резултатите?

Някои от вашите предварителни резултати от теста може да са налични след няколко дни, а някои от тестовете ще отнемат две до четири седмици.

Защо толкова дълго? За хромозомния анализ техниците в лабораторията изолират тъканните клетки (които имат същия генетичен състав като клетките на бебето) и им позволяват да се размножават в продължение на седмица или две. След това те анализират клетките за хромозомни аномалии.

Какво се случва, ако се установи, че бебето ми има проблем?

Ще ви бъдат предложени генетични консултации и консултация със специалист по медицина на феталните майки, за да можете да получите повече информация и да обсъдите вашите възможности. Някои жени избират да прекратят бременността, докато други решават да продължат.

Какъвто и маршрут да изберете, може да откриете, че искате допълнително консултиране или подкрепа. Някои жени намират групи за подкрепа за полезни, други могат да искат индивидуално консултиране, а някои могат да изберат и двете. Не забравяйте да уведомите вашия практикуващ лекар и генетичен съветник, ако имате нужда от повече помощ, за да могат да ви дадат съответните препоръки.


Гледай видеото: M6 T3 U 1 (Юни 2021).