Информация

Четирикратен екран (пренатален скрининг през второто тримесечие)

Четирикратен екран (пренатален скрининг през второто тримесечие)

Квадратният екран е втори триместър кръвен тест, който измерва нивата на четири вещества в кръвта, за да ви каже дали вашето бебе е изложено на повишен риск от синдром на Даун и няколко други състояния. Ако резултатите са "положителни", можете да имате амнио, което да ви каже със сигурност за състоянието на вашето бебе.

Какво представлява четириъгълният екран?

Четворният екран (понякога наричан четворния екран, AFP4 или многократен маркер) е кръвен тест, който може да ви каже дали вашето бебе е изложено на повишен риск при определени състояния. Това е скринингов тест, което означава, че може да ви каже колко е вероятно вашето бебе да има състояние, но все пак се нуждаете от диагностичен тест (амниоцентеза), за да потвърдите резултатите.

Четириъгълният екран търси:

• Синдром на Даун (тризомия 21, най-честото хромозомно разстройство)

• Тризомия 18 (синдром на Едуардс), по-тежко и по-рядко хромозомно разстройство

• Дефекти на невралната тръба, като спина бифида

• Дефекти на коремната стена

Определени резултати могат също така да показват, че сте изложени на малко по-голям риск от усложнения като прееклампсия, преждевременно раждане, ограничаване на вътрематочния растеж или спонтанен аборт. Знаейки това може да даде възможност на вас и вашия практикуващ да бъдете нащрек за признаци на проблеми.

Кога се прави четириъгълният екран?

Четворният екран се прави през втория триместър, между 15 и 22 седмици от бременността (16 до 18 седмици се счита за най-добро).

В идеалния случай тестът трябва да се извърши заедно с скрининговите тестове за първо тримесечие. Тази комбинация е известна като интегриран или последователен скрининг. Но ако пропуснете възможността да започнете скрининга си през първия триместър, самият четириъгълник може да ви даде добра информация.

Как се прави четворният екран?

Ще Ви бъде взета кръвна проба и изпратена в лаборатория за анализ. Обикновено резултатите са достъпни за около седмица.

Тестът измерва нивата на четири вещества в кръвта ви:

  • Алфа-фетопротеин (AFP), протеин, произведен от бебето
  • Човешки хорион гонадотропин (hCG), хормон, изработен от плацентата
  • Неконюгиран естриол (uE3), хормон, произведен от плацентата и бебето
  • Инхибин А, хормон, произведен от плацентата

Висока AFP може да означава няколко неща. Бебето произвежда AFP по време на гестацията и определено количество от него трябва да преминава през плацентата в кръвообращението на майката на всеки етап.

Ако има повече AFP от очакваното, това може да означава, че носите повече от едно бебе или че бебето ви е по-старо, отколкото си е мислил практикуващият. Но в някои случаи това е признак за ненормално отваряне в гръбначния стълб на бебето (spina bifida), главата или коремната стена, което позволява AFP да изтече навън. В редки случаи това може да означава и проблем с бъбреците на бебето. А в някои случаи това не означава нито едно от тези неща.

Нисък AFP, нисък естриол, висок hCG и висок инхибин А са свързани с по-висок риск за синдром на Даун. Ниските нива на първите три означава, че бебето ви има по-висок от нормалния риск от трисомия 18 (синдром на Едуардс).

Как се изчисляват резултатите?

За да определите шансовете на вашето бебе да има синдром на Даун или тризомия 18, нивата на четирите вещества се включват във формула заедно с гестационната възраст на вашето бебе и възрастта ви.

Възрастта ви се взема предвид, защото въпреки че всеки може да има бебе с хромозомни отклонения, рискът се увеличава с напредването на възрастта. Например, вероятността ви да родите бебе със синдром на Даун варира от около 1 на 1200 на възраст 25 до около 1 на 100 на 40 години.

За да определите шансовете на вашето бебе да има дефект на невралната тръба, нивото на AFP се включва във формула заедно с възрастта, гестационната възраст на вашето бебе и други фактори.

Ако имате четириъгълния екран като част от интегриран или последователен скрининг, резултатите ще бъдат комбинирани с тези от тестовете, които сте взели през първия триместър, за по-цялостна оценка на риска и по-висока степен на откриване.

Как да интерпретирам резултатите от четирикратния екран?

Говорете с вашия практикуващ или генетичен съветник за това как да интерпретирате резултатите, което може да бъде объркващо. Много центрове ще отчитат резултатите от отделните лаборатории, както и крайния изчислен резултат, използвайки специална формула.

Съотношението

Ще ви бъде дадена една оценка на риска за синдром на Даун, една за тризомия 18 и друга за дефекти на невралната тръба. Всяка от тях ще бъде под формата на съотношение, което изразява шансовете на вашето бебе да има този проблем.

Например, може да ви се каже, че шансовете на вашето бебе да има синдром на Даун са 1 на 100 или 1 на 1200. Риск от 1 на 100 означава, че на всеки 100 жени с този резултат едно бебе ще има синдром на Даун, а 99 няма. А риск от 1 на 1200 означава, че на всеки 1200 жени с този резултат едно бебе ще има синдром на Даун, а 1199 - не. Колкото по-голямо е второто число, толкова по-малък е рискът.

Нормални или ненормални резултати

Може да ви бъде казано също, че вашите резултати са „нормални“ или „ненормални“ за определено състояние, в зависимост от това дали съотношението е под или над определено прекъсване. Например, някои тестове за генетичен скрининг използват изключване от 1 на 250. Така че резултатът от 1 на 1200 ще се счита за нормален, тъй като рискът от възникване на проблем е по-малък от 1 на 250, а 1 на 100 би се считал за ненормален, тъй като този риск е по-висок от 1 на 250.

Не забравяйте, че нормалният резултат от скрининга (известен също като "екранен отрицателен") не е гаранция, че вашето бебе има нормални хромозоми, но все пак предполага, че проблемът е малко вероятно. И ненормален скрининг резултат ("екранен положителен") не означава, че вашето бебе има хромозомни проблеми - само че е по-вероятно от средното бебе да го има. Всъщност повечето екранно позитивни бебета се оказват да нямат проблем. Същото важи за анормален резултат от AFP и дефекти на невралната тръба.

Колко точно е четириъгълният екран?

Четворният екран открива поне 70 процента от бебетата с тризомия 18 и около 85 процента от тези с дефекти на невралната тръба. При синдрома на Даун, четворният екран открива около 81 процента от засегнатите бебета.

Това не означава, че екранно позитивното бебе има 81 процента шанс да има синдром на Даун. Това просто означава, че 81 процента от бебетата, които имат синдром на Даун, ще имат резултати от скрининг, които са достатъчно подозрителни, за да препоръчат допълнителни тестове.

Фалшиво отрицателни резултати

Четворният екран не отчита всички случаи на синдром на Даун, тризомия 18 или дефекти на невралната тръба, така че може да идентифицира вашето бебе като малък риск за тези проблеми, когато наистина е засегната. (Докато тестът ще вземе например 81 процента от случаите на синдром на Даун, това означава, че има 19 процента вероятност тестът да пропусне синдрома на Даун при бебе, което го има.) Това се нарича фалшив отрицателен резултат, фалшиво успокояващ резултат, който може да ви накара да вземете решение за диагностично тестване, което би разкрило проблем.

Фалшиви положителни резултати

От друга страна, този тест има 5 процента фалшиво положителен процент. Тоест, тя може да идентифицира вашето бебе като изложено на висок риск за един от тези три проблема, когато е добре. Това може да ви накара да се подложите на допълнителни тестове и да се притеснявате за благополучието на вашето бебе.

Ами ако резултатите показват, че бебето ми е изложено на висок риск от проблем?

Генетичен съветник или специалист по медицина на майката-фетал може да ви помогне да разберете вашите резултати и вашите възможности. Може да искате да обсъдите плюсовете и минусите на амниоцентезата, за да разберете дали бебето ви има проблем.

Но най-вероятно първо ще ви бъде предложен подробен (понякога наричан ниво II или насочен) ултразвук. Този тест може да ви даде малко по-непосредствена информация.

Ако имате висок AFP, ултразвук II ниво ще даде възможност на лекаря да провери гръбначния стълб на бебето и други части за дефекти. Той също така ще потвърди възрастта на вашето бебе и дали носите близнаци. (Ако ултразвукът покаже, че вашето бебе е по-младо или по-голямо, отколкото си е мислил практикуващият или че носите повече от едно бебе, резултатите ви ще бъдат преизчислени.)

Ако бъде установено, че вашето бебе има спина бифида или друг вроден дефект и решите да продължите бременността, вашият медицински екип ще може да следи състоянието на вашето бебе по време на бременността и да се подготви да направи операция, след като се роди.

Ако вашето бебе е екранно позитивно за синдром на Даун или тризомия 18, ултразвукът може да даде възможност на вашия лекар да провери за няколко "маркера", които могат да предполагат синдром на Даун и други хромозомни нарушения.

Тези маркери включват:

• Светло петно ​​в мускулите на сърцето (ехогенен интракардиален фокус)

• Проблем с бъбреците (пиелектаза)

• Удебелена нухална гънка (прозрачна област в тъканта в задната част на врата на бебето)

• Ненормално къса кост на бедрото или ръката

• Ярко изглеждащо (хиперехогенно) черво

Ако бъде открит един или повече от тези маркери, вероятността вашето бебе да има генетична аномалия се увеличава. Бебето с голяма структурна аномалия, като дефект в сърцето или коремната стена, също е по-вероятно да има хромозомен дефект.

Ако на детайлния ултразвук всичко изглежда нормално, това все още не е гаранция, че всичко е наред, но това означава, че бебето ви има по-малък риск от хромозомни дефекти, отколкото показват резултатите от скрининга ви. Тази информация може да ви помогне да решите дали да продължите с амниоцентезата,


Гледай видеото: Развитие на бебето през 11-тата гестационна седмица (Септември 2021).