Информация

Пренатална генетична консултация

Пренатална генетична консултация

Генетичен съветник може да ви помогне да разберете шансовете си да имате бебе с генетично разстройство или дефект при раждане. Тя ще прегледа здравната ви история, потенциално опасните ви експозиции и резултатите от предродилните тестове. Съветникът може да предостави подкрепа и насоки за следващата ви стъпка, ако бебето ви има проблем.

Какво е генетичен съветник?

Генетичният съветник е медицински специалист, който може да ви преведе през сложната информация за вашите шансове да имате дете с генетично разстройство или дефект при раждане - както и чрез тестване, лечение и други налични възможности. Ролята на съветника е да преведе цялата техническа и научна информация и да ви помогне да подредите чувствата си, за да можете да правите информиран избор и да решите какво е подходящо за вас и вашето семейство.

Можете да се срещнете с генетичен съветник, докато планирате бременност, по време на бременността или след раждането на детето си (ако имате опасения, че детето ви може да показва признаци на генетично разстройство).

Трябва ли да говоря с генетичен съветник?

Може да искате да поговорите с генетичен съветник, ако някое от следните се отнася за вас:

  • Ще бъдете на 35 или повече години на вашата дата на плащане. (Вероятността да имате дете с хромозомна аномалия, като синдром на Даун, нараства с възрастта. 25-годишна бременна жена има около 1 на 1200 шанс да роди бебе със синдром на Даун. На 35-годишна възраст шансовете са около 1 на 350. На 40 те са около 1 на 100, а на 45 те скачат до 1 на 30.)
  • Вие, вашият партньор, едно или повече от децата ви или друг член на семейството имате генетично разстройство, дефект при раждане или забавяне на развитието.
  • Вие или вашият партньор сте направили скрининг на генетичен носител, който показва, че детето ви може да наследи генетично разстройство.
  • Бащата на бебето е първият ви братовчед или друг близък кръвен роднина.
  • Имали сте анамнеза за безплодие, мъртворождение, три или повече аборта с неизвестна причина или бебе, което е починало в ранна детска възраст.
  • Вашият етнически произход излага бебето ви на по-висок риск за състояние като Tay-Sachs или сърповидноклетъчна анемия.
  • Имали сте химиотерапия или имате здравословно състояние, като например епилепсия или диабет, което може да повлияе пряко върху здравето на вашето бебе или да наложи да приемате лекарства, които могат да повлияят на неговото здраве.
  • Вие сте били изложени на вещества, които могат да причинят вродени дефекти, като радиация или токсични химикали.
  • Имали сте определени инфекции (като рубеола, варицела или цитомегаловирус) по време на бременността.
  • Използвали сте алкохол или наркотици по време на бременността.
  • Имахте положителен резултат при вашия нухален скрининг за полупрозрачност или комбиниран скрининг през първия триместър, неинвазивното пренатално тестване или върху екрана с множество маркери.
  • Вашият ултразвук посочи възможен проблем.
  • Вашето бебе е диагностицирано с генетично разстройство чрез пренатално изследване като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни въшки.
  • Притеснявате се за шансовете си да имате дете с вроден дефект или генетично разстройство и искате да знаете повече за наличните тестове.

Какво се случва на сесия за генетично консултиране?

Вашият генетичен съветник ще ви предложи практическа и емоционална подкрепа. Тя ще прегледа с вас:

Вашата здравна история

Съветникът ще помоли вас и партньора ви за историята на вашето семейно здраве, колкото е възможно по-назад, така че опитайте се да говорите с роднините си навреме, за да разберете за някакви вродени дефекти или хронични заболявания (като сърдечни заболявания или диабет) в някоя от вашите семейства.

Ще трябва да разберете каквото можете за историята на здравето на вашите родители, братя и сестри, деца, лели, чичовци и баби и дядовци. (За помощ опитайте да използвате семейния портрет на Центъра за контрол на заболяванията.)

Вашият съветник ще говори с вас за всички наследствени разстройства, които се проявяват в семейната ви история и шансовете ви да ги предадете на вашето дете.

Вашите експозиции

Вашият съветник също ще пита за токсични вещества, на които може да сте били изложени, или лекарства, които може да приемате или приемате по време на бременността си, така че представете списък с тях.

Пренатални тестове

Съветникът може да ви помогне да разберете рисковете, ползите и ограниченията на всички пренатални тестове, които обмисляте, и резултатите от тестовете, които вече сте взели. Тя може да координира допълнителни пренатални тестове, ако желаете.

Средната сесия за консултиране отнема около 20 до 60 минути, но отделете цялото време, което е необходимо, за да задавате въпроси. След това съветникът ще напише резюме на сесията и ще го изпрати на вас и вашия практикуващ, ако е подходящо. Генетичният съветник може също да предоставя препоръки към ресурси на общността, включително мрежи за поддръжка.

Какви видове пренатални тестове ще ми бъдат предложени?

  • Преглед на носител може да се направи преди или по време на бременността, за да разберете дали вие или вашият партньор носите генетичната мутация за нарушения като муковисцидоза или сърповидно-клетъчно заболяване, които могат да засегнат вашето бебе.
  • Скринингови тестове помогнете да определите риска за раждане на бебе с генетични нарушения или хромозомни отклонения, като синдром на Даун, както и сърдечни дефекти и дефекти на невралната тръба.
  • Диагностични тестове, като амниоцентеза и вземане на проби от хорионни въшки, може да ви каже със сигурност дали вашето бебе има широк спектър от генетични или хромозомни състояния. (Някои хора избират първо да преминат скринингови тестове, за да им помогнат да вземат решения за по-нататъшно тестване.)

Ами ако разбера, че бебето ми може да има проблем?

Съветникът ще бъде там, за да предложи подкрепа и насоки. Генетичните съветници работят с вас и вашето семейство, за да ви помогнат да усвоите и усвоите информация. Те могат да поставят рисковете в перспектива, като ви предоставят информация и ще ви помогнат да изразявате чувствата си.

Някои съветници задават отворени въпроси, за да ви накарат да мислите за вашите възможности. Какво би имало дете с увреждания за вашето семейство? Ако имате други деца, как би се отразило на тях? Ще се чувстват ли негодуващи от житейските нужди на братята им от специални грижи? Или опитът може да подобри живота на по-големите деца чрез преподаване на съпричастност и толерантност?

Дали генетичният съветник ще се опита да ни насочи в определена посока?

Не. Ще ви уведомят за възможностите си, но генетичните съветници няма да вземат никакви решения вместо вас, нито ще ви предложат да следвате определен курс на действие.

Добрият съветник ще обясни перспективите за дете с аномалия и ще опише лечението, което може да е необходимо, както веднага след раждането, така и през целия живот на детето. След като поговорите с генетичен съветник, ще бъдете по-добре подготвени да изберете дали да се подготвите за дете с увреждания или да прекратите бременността.

Напълно съм против аборта. Трябва ли все пак да се срещна с генетичен съветник?

Дори ако вие и вашият партньор се противопоставяте на аборта, не казвайте автоматично не на пренаталното изследване или генетичното консултиране. За много двойки предлаганата информация предоставя успокоение в условията на несигурност и известен контрол върху ситуацията.

Да знаете предварително, че детето ви има проблем, би ви позволило да потърсите съвет от много източници, да скърбите за напълно здравото дете, на което се надявахте, и да се справите с всяка вина, която може да почувствате - преди раждането на новото ви бебе. Вашият генетичен съветник може да ви помогне да намерите подходящата група за подкрепа, ако имате нужда от такава.

Как да намеря генетичен съветник?

Вашият лекар трябва да може да ви насочи към такъв. Или можете да се свържете с Националното общество на генетичните съветници или местната глава на марша на димеса за информация относно услугите във вашия район.

Ако мислите за среща с генетичен съветник в подготовката за забременяване, може също да искате да прочетете нашата статия за това, защо се нуждаете от предварителна проверка (и какво да очаквате). Ако се срещате със съветник в началото на бременността, може да се почувствате претоварени с опции за тестване. Нашата статия за опциите за пренатално тестване и скрининг ще ви помогне да се справите с тях.

Научете повече:

Инфекции, които могат да повлияят на бременността


Гледай видеото: Модерен алгоритъм за проследяване на бременността (Октомври 2021).